hastanehaberleri.net
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü
Nadir hastalıkların bireyler, aileler ve sağlık sistemleri üzerindeki etkilerine dikkat çekmek; farkındalığı artırmak ve bu alanda dayanışmayı güçlendirmek amacıyla Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle bilgilendirme yapmak istedik.
Nadir hastalıklar, tek tek bakıldığında düşük sıklıkta görülse de, toplamda önemli bir halk sağlığı sorunu oluşturmaktadır. Avrupa Birliği tanımına göre 2.000 kişide 1’den az görülen hastalıklar “nadir” olarak kabul edilmektedir. Günümüzde tanımlanmış 7.000’den fazla nadir hastalık bulunmakta ve dünya genelinde yaklaşık 300 milyondan fazla insan bu hastalıklardan biriyle yaşamaktadır. Bu yönüyle nadir hastalıklar, sanılandan çok daha geniş bir nüfusu etkilemektedir.
Nadir hastalıkların yaklaşık %70’i çocukluk çağında ortaya çıkmakta, önemli bir kısmı genetik kökenli olmaktadır. Metabolik hastalıklar, nöromüsküler hastalıklar, nadir kanserler, bağışıklık sistemi hastalıkları ve otoinflamatuvar tablolar bu geniş yelpazenin bir parçasıdır. Çoğu nadir hastalık kronik, ilerleyici ve yaşam kalitesini ciddi biçimde etkileyen özellik taşımaktadır.
Nadir hastalıkların tanı ve takibinde yalnızca anatomik görüntüleme yöntemleri değil, fonksiyonel ve moleküler düzeyde bilgi sağlayan nükleer tıp yöntemleri de önemli bir rol üstlenmektedir. Nükleer tıp, hastalığın biyokimyasal ve metabolik özelliklerini ortaya koyarak erken evrede dahi patolojik süreçleri gösterebilme avantajına sahiptir.
Özellikle metabolik kökenli nadir hastalıklarda hücresel düzeydeki değişiklikler erken dönemde ortaya çıkabilmektedir. Bu noktada 18F-FDG PET/BT gibi yöntemler, artmış veya azalmış metabolik aktivite alanlarını göstererek tanıya katkı sunabilmektedir.
Bazı nadir nöroendokrin tümörlerde ve herediter tümör sendromlarında kullanılan spesifik radyofarmasötikler, özellikle somatostatin reseptörlerine yönelik Ga-68 işaretli bileşikler (örn. Ga-68 DOTATATE) ile yapılan PET/BT görüntüleme, hastalığın yaygınlığının belirlenmesi ve biyolojik davranışının değerlendirilmesinde kritik rol oynar; tümörün somatostatin reseptör ekspresyonunu ortaya koyarak hem doğru evreleme yapılmasına hem de hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin (örneğin peptid reseptör radyonüklid tedavisi) planlanmasına önemli katkı sağlar.
Nadir kemik hastalıkları, metabolik kemik bozuklukları ve bazı otoinflamatuvar sendromlarda Kemik Sintigrafisi ile tutulum alanlarının yaygınlığı değerlendirilebilmektedir. Bu yöntem, sistemik tutulum şüphesi bulunan hastalarda tek bir inceleme ile tüm vücudun fonksiyonel olarak değerlendirilmesine olanak sağlayarak önemli bir avantaj sunmaktadır.
Nükleer tıp yalnızca tanısal değil, aynı zamanda tedavi edici uygulamalar da sunmaktadır. Hedefe yönelik radyonüklid tedaviler, özellikle belirli reseptörleri taşıyan nadir tümörlerde etkili bir seçenek oluşturabilmektedir. Bu yaklaşım, “teranostik” kavramı çerçevesinde hem tanı hem tedaviyi aynı biyolojik hedef üzerinden planlamaya imkân tanımaktadır.
Bu sayede:
- Kişiselleştirilmiş tedavi planı yapılabilmekte,
- Gereksiz sistemik yan etkiler azaltılabilmekte,
- Hastalık kontrolü daha etkin şekilde sağlanabilmektedir.
Nadir hastalıkların yönetimi; genetik uzmanları, pediatristler, nörologlar, onkologlar, nükleer tıp uzmanları ve diğer branşların iş birliğini gerektirir. Fonksiyonel görüntüleme yöntemleri, klinik ve laboratuvar bulgularla birlikte değerlendirilerek hastaya bütüncül bir yaklaşım sunulmalıdır.
Erken tanı, doğru evreleme ve tedavi yanıtının izlenmesi; hastalığın prognozunu doğrudan etkileyebilmektedir. Bu nedenle nadir hastalıklarda ileri görüntüleme yöntemlerine erişim ve uzmanlık büyük önem taşımaktadır.
Nadir hastalıklar yalnızca bireysel değil, toplumsal bir sorumluluk alanıdır. Erken tanı olanaklarının artırılması, genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaştırılması, ulusal kayıt sistemlerinin güçlendirilmesi ve bilimsel araştırmaların desteklenmesi; bu alandaki en önemli gereksinimler arasındadır.
Nadir hastalıklar “nadir” olabilir; ancak bu hastalıklarla yaşayan bireyler ve aileleri yalnız değildir. Modern tıbbın sunduğu moleküler görüntüleme ve hedefe yönelik tedavi imkânları, tanı ve yönetim sürecinde önem arz etmektedir.
Dünya Nadir Hastalıklar Günü; görünmeyeni görünür kılmak, bilimsel gelişmeleri paylaşmak ve multidisipliner dayanışmayı güçlendirmek için önemli bir fırsattır. Erken tanı, doğru yönlendirme ve bütüncül yaklaşım ile nadir hastalıkların yönetiminde anlamlı ilerlemeler sağlamak mümkündür.
Bu özel günde nadir hastalıklarla ilgili farkındalığı artırmayı hedefliyor ve bu mücadelede herkesi birlikte hareket etmeye davet ediyoruz.
Nükleer Tıp Kliniği
Uzm. Dr. Büşra Özdemir Günay
Uzm. Dr. Büşra Aydur Püren
Uzm. Dr. Şevket Zorlu
